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第503章 566那就全给他查查（第1页）

第503章

566.那就全给他查查

前面说了，李斌的父亲脑子不好使，隐瞒这些情况是他母亲的主意。

她觉得这些事情说出来很不好，会影响孩子上大学选择专业，再说都已经过去了。

“我儿子不可能是精神病的。”

她说，“他都考上大学了，怎么能说是精神不正常呢。”

主管医生不想跟她说太多，又仔细追问了一下家族史，这才返回了重症监护室。

“高教授，往哪个方向查呢？”

他问道，要知道遗传代谢障碍疾病的基因检测也是要有方向性的。

遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。

又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。

包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。

遗传代谢病大部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。

往哪个方向查这个问题高风现在还真没办法回答，他很想知道一些李斌大姐和三姐平时的一些生活习惯，但很遗憾，没人能说的上来。

这让高风的内心有点复杂，李斌大姐出意外是很久之前的事了，但他三姐离开人世只有短短的3年。

3年的时间难道就能把一个人存在的痕迹抹去吗？

大概率是可以的，他看着李斌略显呆滞的父亲和疲惫的母亲想道。

李斌的生活习惯倒是问了出来，他具有明显的饮食偏好，喜欢吃大肉、鸡肉、鱼肉、豆类，不怎么喜欢吃米饭、面条等食物。

“主要往氨基酸代谢缺陷方面排查。”

高风思考了一下说道，患者的血氨数值明显升高。

他的回答让李斌的主管医生很是为难，因为氨基酸代谢缺陷方面的疾病也有很多种，比如苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、枫糖尿症、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、瓜氨酸血症、高甘氨酸血症等。

即便是pass一些明显不符的，如白化病、黑酸尿症等，这個范围还是太广了。

“我想先排除一下酪氨酸血症、先天性高氨血症。”

主管医生想了一下后说道，“但又担心不是这两种，贻误治疗的时机。”

“那就全给他查查。”

高风理所当然说道，“找出来病因对下一步的治疗非常重要。”

主管医生突然想起了那句话：何不食肉糜？

全给查查行不行？

当然行了，检查的越全面肯定对明确诊断越有好处。

但即便是只做其中的两项，至少也要3-4万块钱。

要是全查，那费用可就高了，就前面说的这些疾病，没有个百万上下是下不来的。

这个花费肯定不是一般人能承受的，主管医生很清楚李斌的家庭情况，就是卖房子，他的父母也不可能拿出这笔巨款。

“喔，这样啊。”

高风语气很轻松，“友良！”

他喊了一声。

李友良就在旁边猫着呢，立即明白了老板的意思。

“好的，我今天就给安排一下。”