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毕竟骨质疏松或者风湿,都只是可以慢慢调养、从而不影响生活的慢性病,但神经方面的疾病因为涉及的原因比较复杂,所以影响的范围更大更广,也更难治愈。
抱着这样忧心忡忡的态度,连江雪带着连云里去了神经科。
连云里的情况似乎有些复杂,医生根据简单的报告,并不能马上判断连云里具体得了什么病,只先将连云里诊断为运动神经元病,进行了入院治疗。
连江雪没有想到连云里竟然会这么严重。
也许是连江雪想到了,也许并不是骨质疏松或者是风湿那么简单,但医生的诊断,仍旧大大超出了连江雪的心理预期。
连江雪不敢相信连云里竟然会得运动神经元病,连云里刚确诊的那两天,他比连云里还震惊,整个人每天心不在焉,甚至怀疑是误诊。
第三天的时候,有经验的肌肉萎缩科的主任给连云里安排了详细的进一步的检查,发现连云里的肯尼迪的cag的重复序列达到了44次。
“脊髓延髓肌萎缩症?这是什么?”
连江雪捧着诊断书,有些懵了:
“会影响寿命吗?”
“如果能进行长期的治疗和预后的话,是不会影响寿命的。”
医生解释:
“这个疾病由雄性受体基因第1号外显子中的三核苷酸重复序列异常扩增所致,会导致运动神经元功能异常。
一般都是中年发病,缓慢进展肌无力,最后出现肌肉萎缩、肢体疼痛。”
连江雪手腕在发抖:
“那.......能治好吗?目前还没有特效的治愈办法,主要是对症治疗和支持治疗。
针对肌无力症状,可以进行康复训练。”
“..........”
连江雪没有想到连云里竟然会得这样罕见的病,整个人懵在原地,好半晌都没有找回神智,只喃喃道:
“怎么会这样.........”
“这种病是一种x性连锁隐形遗传病,患者之所以会患病,应该有家族基因方面的因素。”
医生看了连江雪一眼,道:
“患者的家属是否患有此病?”
“.........我爷爷很早就去世了,因此我不知道。”
连江雪缓缓抬起眼睛,道:
“医生,你说这是个遗传病,那是不是意味着,我以后也会得这样的病?”
“不一定。”
医生说:“这种病一般要四五十岁之后才会发病,你现在还没有出现类似的症状,我不能给你下定论。
如果你担心,可以提前去做携带者基因检测,为未来生育提供参考依据。”
“.......”
连云里的眼睫微微颤动,半晌,他才轻轻点了点头,道:
“我知道了,谢谢医生。”
“你也别太担心。”
...
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