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Part 2 扣人心弦的基因科学（第1页）

Part2　扣人心弦的基因科学

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基因检测能够发现的事情

安吉丽娜·朱莉动手术的理由

2015年3月，演员安吉丽娜·朱莉（安吉）宣布自己决定接受第二次手术。

但她并没有得病，而是在得病之前就进行了手术。

第一次手术是在2013年进行的。

她之所以要动手术，是有原因的。

她在接受基因检测后发现，自己的BRCA1（乳腺癌1号基因）和BRCA2基因可能产生了突变。

据统计，拥有这种突变的美国女性有87％的概率将来会患上乳腺癌。

而这一突变还有50％的概率会让人患上卵巢癌。

因此，安吉在第一次手术中，切除了**中的乳腺。

乳腺是分泌喂养婴儿母乳的器官。

一般来说，这类分泌器官中蛋白质合成（也就是基因表达）很旺盛，相比其他器官癌化的可能性更高。

安吉在定期体检中发现自己有患卵巢癌的征兆（炎症），便与医生商议，最后接受了摘除卵巢和输卵管的第二次手术。

在摘除的卵巢中虽然发现了肿瘤，不过肿瘤是良性的，而且发现时还处于早期，对健康没有影响。

不过，因为无法继续合成卵巢所分泌的激素，她今后必须坚持雌激素替代疗法。

这种疗法和所谓的更年期综合征是相同的。

安吉之所以这样做，据她所说是受到了自己母亲、祖母和姨妈三位近亲都死于卵巢癌的影响。

她身上的BRCA1和BRCA2基因的突变极大的可能是家族性（遗传疾病的原因）。

不过，就像她自己所说的那样，并不是一旦基因突变就必须立即做手术。

这不过是她的选择之一。

这里提到的概率高，简单说来就是容易患病。

在生物学上这被称作“外显率”

，指的是基因发生突变时，性状改变的比率。

因为从基因到性状表达之间受到许多复杂因素的影响，基因突变有时并不一定会反应在性状的变化上。

与疾病相关的基因如果外显率高，就意味着发病风险高。

这一数字是针对某一群体开展的长期跟踪调查得出的统计结果（被称为队列研究）。

因此，大多数情况下国外的数据是不能直接套用在日本人身上的。

虽然同为人类，但人种和民族的不同，会让基因的构成产生微妙的差别。

因此，日本人在进行相同的检测时，需要以针对日本人为对象的队列研究作为判断标准。

我想大家对“队列研究”

这个词还比较陌生。