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第一 血清学产前筛查技术（第1页）

第一节　血清学产前筛查技术

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血清学产前筛查，俗称“唐氏筛查”

，是指对孕妇血清血生化指标进行检测，结合孕妇的年龄、体重、孕周等指标，通过计算软件得出胎儿患唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷的风险概率。

最终风险率以1n的方式来表示，即意味着胎儿存在1n的患上相应疾病的可能性。

然而，血清学产前筛查技术存在一定的假阳性和假阴性，只能对上述疾病进行初步筛查，不能作为最终诊断的依据。

随着孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（NoalTesting，NIPT）技术的不断完善和推广，其逐渐成为更多孕妇的选择。

一、筛查时限及筛查指标

（一）筛查时限

孕早期血清学筛查在11~13+6周；孕中期血清学筛查在15~20+6周。

（二）筛查指标

1.孕早期血清学筛查：超声指标（NT）、血清学指标[游离β-hCG、妊娠相关蛋白A（PAPP-A）]，计算出胎儿罹患21三体综合征、18三体综合征及13三体综合征的风险概率。

2.孕中期血清学筛查：甲型胎儿蛋白（AFP）和人绒毛膜促性腺激素（hCG）以及游离雌三醇（uE3）和抑制素A（Inhibin-A）二联或四联筛查，计算出胎儿罹患21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征及开放性神经管缺陷的风险概率。

二、筛查的基本策略

（一）独立早期筛查

主要优点是与中期筛查相比，其唐氏综合征的检出率稍高，但无法行神经管缺陷筛查。

因此需要行孕中期系统超声筛查以排除结构畸形。

（二）独立中期筛查

主要优点是便于筛查胎儿神经管缺陷，但唐氏综合征的检出率较低。

（三）早中孕期整合筛查

指早孕期进行NT及PAPP-A的检测，中孕期进行二联或四联筛查，在中孕期将所有指标整合后计算出胎儿患染色体疾病的风险值。

该策略的优点是：阳性预测值较低，即接受不必要的有创性产前诊断的孕妇会减少，但存在明显的缺点，即孕妇只能在中孕期得到筛查高风险的结果，从而错过了在早孕期进行产前诊断的时机。

（四）酌情序贯筛查

指对孕早期血清学筛查后高风险的孕妇行产前诊断，低风险孕妇则不再接受中期二联及四联筛查。

只有风险处于临界值的孕妇接受中期筛查，对最终高风险孕妇建议行产前诊断。

该筛查策略与上述筛查策略相比，实际应用得更多，效果更为理想，但随着NIPT技术的普及，更多的临界风险孕妇选择此项筛查。

三、检测适应范围

除首诊是已有产前诊断指征而直接进行产前诊断的孕妇外，所有孕妇均应接受产前筛查。