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第十五 基层如何提高转诊率（第2页）

（一）临床医师应注意的问题

1.了解相关疾病的临床表现、遗传方式、检测方法等。

2.熟悉患者的病史及诊疗过程，并完成家系调查。

（二）患者（咨询者）应注意的问题

1.信任遗传咨询医师，尊重其给出的专业意见和建议。

2.建议初步了解所患疾病的基本知识，并准备好有针对性的问题。

3.准确并诚实地回答遗传咨询医师的提问，避免答非所问，避免隐瞒病史。

4.理解检测技术的局限性，避免盲目期待。

5.理解遗传咨询的复杂性，配合多次就诊。

转诊建议：遗传咨询专科需要具备交叉学科知识、经验丰富的医师，即使高年资、高职称、高职务的妇产科医师也无法代替具备专业知识的遗传咨询医师。

严格掌握好转诊指征，让患者（咨询者）找到最适合的医师，是成功诊疗的第一步。

在转诊至遗传咨询门诊前，转诊医师及患者（咨询者）均做好一定的准备工作，有利于后续诊疗过程的顺利进行。

四、了解遗传咨询的局限性

遗传咨询门诊是临床工作中一类较特殊的门诊，由于遗传疾病发病的复杂性、检测技术的局限性、数据库累积和报道的局限性等，目前仍有部分遗传疾病无法得到准确的诊断，检测报道尚不能得到肯定的解释。

理解上述局限性，有利于提高与遗传咨询医师沟通的效率，避免过度期待或盲目怀疑。

遗传疾病的发病具有复杂性。

发病的年龄范围广，从出生到婴儿期、儿童期、成年期甚至老年期，均有发病的可能性。

遗传疾病可能表现为全身多个器官、系统的临床症状，常常涉及多学科会诊，任一症状的忽略均可能导致误诊、漏诊。

此外，部分遗传性疾病具有遗传异质性，可能表现为“一个表型多个基因”

，即一种疾病表型涉及多种疾病亚型，每一种疾病亚型的致病基因不同；也可能表现为“一个基因多个表型”

，即一个基因会引起不同临床表型。

此外，部分基因的外显率和表现度不同，使遗传病因异质性而更为复杂，很难被临床医生精准识别与诊断。

目前可用于遗传疾病检测的分子检测方法较多，且尚在不断更新发展过程中，但每种检测方法都有一定的检测范围，均存在一定的局限性。

在临床工作中，需要根据实际需要，选择合适的检测方法，或多种方法相互补充（如影像学、生化检查、专科特殊检查等）。

无论听起来多么“高大上”

的检测方法，都不能保证检测出所有的遗传性疾病。

理解这一点，对于临床医师和患者尤为重要，避免盲目迷信某一种检测方法而导致疾病的漏诊、误诊。

此外，随着医学的发展，更多的基因位点变异正在不断地被发现和报道，很多位点的变异性质尚有待确认。

可供分析及查询的数据库尚在进一步的建设及数据累计过程中。

因此，在解读高通量测序所提供的浩如烟海的遗传信息时，要谨慎对待，且对于既往的检测结果，建议通过更新文献、数据重分析等方式，进一步分析其报告信息，得到更为准确的结果。