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第一 侵入性产前诊断技术（第1页）

第一节　侵入性产前诊断技术

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一、羊膜腔穿刺术

（一）定义

羊膜腔穿刺术（Amesis），简称羊水穿刺，指在妊娠中晚期，使用穿刺针经腹壁、子宫壁进入羊膜腔抽取少量羊水用于临床分析诊断或注射药物。

羊水穿刺最初在20世纪50年代应用于胎儿性别鉴定和Rh溶血性疾病的诊断，随后因成功进行羊水细胞培养及染色体核型分析而应用于产前诊断，迄今已有70余年的历史。

羊水穿刺所致的母胎并发症发生率极低，安全性得到医学界公认，因此，是目前临**最常见的产前诊断取材方法。

（二）穿刺要点

1.穿刺时机

孕周：经腹羊膜腔穿刺产前诊断最佳孕周为16~26周，该孕周羊水易于获取，不易伤及胎儿，羊水细胞培养成功率高。

2.穿刺部位选择

（1）超声定位：经超声定位胎盘和羊水暗区，穿刺时尽量避开胎儿、胎盘，在羊水较多暗区进行穿刺；

（2）直接超声引导下穿刺；

（3）宫底下方2~3横指处或两侧囊感明显部位。

3.术前准备注意事项

（1）孕期心电图，血型鉴定（ABO系统、Rh系统），艾滋病、梅毒、乙型肝炎、丙型肝炎的抗原及抗体检测结果；

（2）术前2周内行产科B超检查；

（3）术前3日内行血常规、凝血项检查；

（4）穿刺前3天每日饮水＞2000mL，禁止**。

4.穿刺当天注意事项

（1）禁止空腹穿刺，多饮水，家属陪同；

（2）若为Rh阴性血型，穿刺当天携带Rh免疫球蛋白，以便穿刺术后72小时内完成注射。

（三）穿刺方法

孕妇排空**，取仰卧位，标记穿刺点，腹部皮肤常规消毒（以穿刺点为中心，直径10~15cm），铺无菌洞巾。

选用20号或22号一次性穿刺针垂直刺入腹壁，第一次阻力消失表示进入腹腔，继续进针，第二次阻力消表示进入羊膜腔。

拔出针芯即有羊水溢出。

连接注射器抽取羊水或注入药物。

将针芯插入穿刺针内，迅速拔针，无菌干纱布覆盖穿刺点，胶布固定，操作完毕。

（四）适应范围

1.夫妇之一有染色体异常，或生育过染色体病患儿的孕妇。

2.夫妇之一为某种单基因病患者，或曾生育过某种单基因病患儿的孕妇。

3.曾生育或家族中有不明原因智力障碍、神经系统发育异常、生长发育障碍及其他可能与遗传病表型相关的孕妇。

4.有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡史的孕妇。

5.早、中、晩孕期胎儿超声异常的孕妇。

6.有致畸因素接触史，尤其是孕早期的孕妇。