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第二 染色体的变异及常见染色体病 01（第4页）

在个体发育中，缺失发生得越早，影响越大，缺失的片段越大，对个体的影响也越严重，重则引起个体死亡，轻则影响个体的生活力。

在人类遗传中，染色体缺失常会引起较严重的遗传性疾病，如猫叫综合征等。

染色体缺失还可被用以进行基因定位。

染色体缺失一种情况来源于亲本的遗传，即携带缺失的育龄夫妻任意一方或双方染色体中存在缺失改变，在其各自产生的配子中，遗传了此改变，该类情况其胎儿或后代变异情况可以参照亲本来源方临床表型。

另一种情况则是新发突变产生，此类变异根据缺失片段的大小、是否携带重要基因等情况决定临床表现，需进一步综合分析。

（三）重复

染色体上增加了相同的某个区段而引起变异的现象，叫作重复。

分为顺接重复和反接重复。

前者指的是某区段按照染色体上的正常顺序重复，后者指的是重复时颠倒了某区段在染色体上的正常顺序。

在重复杂合体中，当同源染色体联会时，发生重复的染色体的重复区段形成一个拱形结构，或者比正常染色体多出一段。

重复引起的遗传效应比缺失的小，但是如果重复的部分太大或有明确的功能异常，也会影响个体的活力，甚至引起个体死亡。

重复对生物体的不利影响一般小于缺失，因此在自然群体中较易保存。

重复对生物的进化有重要作用。

这是因为多余的基因可能向多个方向突变，而不至于损害细胞和个体的正常机能。

突变的最终结果，有可能使多余的基因成为一个能执行新功能的新基因，从而为生物适应新环境提供了机会。

因此，在遗传学上往往把重复看作新基因的一个重要来源。

（四）倒位

指某染色体的内部区段发生180°的倒转，而使该区段的原来基因顺序发生颠倒的现象。

倒位区段只涉及染色体的一个臂的，称为臂内倒位；涉及包括着丝粒在内的两个臂的，称为臂间倒位。

倒位的遗传效应首先改变了倒位区段内外基因的连锁关系，其次还可使基因的正常表达因位置改变而有所变化。

具有臂间倒位的染色体的个体即倒位携带者，虽然一般外表正常，但其发生倒位后，其结构上发生了重排的染色体，在形成生殖细胞的减数分裂过程中，根据在配子形成中同源染色体节段相互配对的规律，它将形成特有的倒位圈，并且，经过在倒位圈内的奇数次交换，理论上可形成四种不同的配子：一种为正常染色体，一种为倒位染色体；另两种由于倒位片段和另一正常染色体的相应片段发生了交换，可形成两种均带有部分重复及部分缺失的重排染色体。

这两种异常的重排染色体各有一个着丝粒，属稳定性畸变而可往后代传递。

倒位携带者的遗传效应主要决定于重复和缺失片段的长短及其所含基因的致死效应。

一般来说，其倒位片段越短，则其重复和缺失的部分越长，形成配子和合子正常发育的可能性越小，临**表现为婚后不育、早期流产和死产的比例越高，娩出畸形子女的可能性相对低；而倒位片段越长，则其重复和缺失部分越短，其配子和合子正常发育的可能性越大，娩出畸形胎儿的危险性相对较高。

因此，必须加强携带者的检出及携带者妊娠时的产前诊断，以防止患儿的出生。

图2-11为染色体倒位核型。

（五）易位

由相互易位（两条染色体发生断裂后相互交换无着丝粒片段形成两条新的衍生染色体）和复杂易位（3条或3条以上的染色体分别发生断裂，相互交换片段后重接，形成具有结构重排的衍生染色体）形成的原发性易位，由于基本上无遗传物质的丢失，对个体的发育一般无严重的影响，故称之为平衡易位。

平衡易位是一种常见的染色体结构异常，由两条不同染色体发生断裂重接形成，可能是家族遗传，也可能新发，在正常人群中有0.16%~0.20%的发生率。

在减数分裂时，如果两个易位的染色体在一起，两个正常的染色体在一起进入生殖细胞，将产生平衡配子，因为这样的分离能保证每一个细胞有一套完整的基因。

如果一个易位的染色体和一个正常的染色体在一起分离而进入生殖细胞中，将产生不平衡的配子。

染色体平衡易位是两条染色体发生断裂后相互交换，仅有位置的改变，没有可见的染色体片段的增减。

这种易位造成了染色体遗传物质的“内部搬家”

。

但就一个细胞而言，染色体的总数未变，所含基因也未增减，所以，平衡易位携带者通常不会患有异常表型，外貌、智力和发育等通常都是正常的。