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八、常见染色体病

（一）唐氏综合征（Down综合征）

唐氏综合征又叫21三体综合征，在我国早先被称为“先天愚型”

（现在已经废止），是最早报道也是最常见的一种染色体畸变综合征。

1866年，英国医生LangdonDown首次对此病例作了临床描述；1959年，法国细胞遗传学家LeJeune等证实此病的病因是多了一条G组染色体，以后多数学者认为该病患者多的是第21号染色体。

1965年，Yunis等用放射自显影方法证明了该病患者实际上多的是最小的那条，应该排位第22号。

1971年，巴黎会议为了照顾过去Down综合征为21三体性的记载，特将21号和22号染色体的编号加以调换。

21三体综合征在新生儿中的发病率为1800~1600。

其主要的临床表现为：①患者呈特殊的呆滞面容，如鼻梁低平；眼距过宽、眼裂小、外眼角上倾、内眦赘皮、虹膜发育不全，常有斜视；耳小，常为低位，耳廓畸形；颔小，口常半开、舌大外伸、流涎，所以也叫软白痴。

②指短，小指内弯，其中间指骨发育不良。

③约50%的患者伴有先天性心脏病，其中室间隔缺损约占一半。

④患者常有皮纹学改变，如通贯手（13~12）、atd角增大。

⑤所有患者均表现为不同程度的生长迟缓。

⑥男性患者可有隐睾，尚未见有生育者；女性患者偶有生育能力，所生子女12将发病。

⑦患者IgE水平较低，易患呼吸道感染等。

⑧患者中并发急性白血病的发病率显著高于正常人（10~20倍）。

智力发育不全是21三体综合征最突出、最严重的表现。

患者智商通常在25~50。

智力较高的患者可学会阅读或做简单的手工劳动，通过训练，他们能够学会更多的操作。

智力较低的患者语言和生活自理都有困难。

患儿性格活泼，讨人喜欢，好模仿、爱音乐，但行为动作倾向于定型，抽象思维能力受损最大。

21三体综合征的诊断主要依靠染色体检查。

根据患者的核型组成的不同可分为以下三种类型。

1.21三体型：约92.5%的唐氏综合征患者属于此类型。

患者的核型为47，XX（XY），+21，即比正常人多了一条21号染色体。

该病的形成原因主要是配子形成过程中发生了21号染色体不分离。

研究表明21三体型唐氏综合征患者80%是由于其母亲生殖细胞在减数分裂时染色体不分离（其中80%在第一次减数分裂期），20%是由于其父亲生殖细胞减数分裂时（其中60%在第一次减数分裂期，40%在第二次减数分裂期）发生不分离。

21三体型综合征的发病率随母亲年龄增高而增加。

据Carter和Evans统计，35岁以上的妇女生育21三体综合征患儿的风险显著增加，45岁以上的妇女生育21三体型综合征患儿的风险增加更为显著。

这可能与高龄孕妇的卵细胞染色体容易出现不分离有关。

有一些资料表明父亲年龄也与本病发病有关。

当父亲年龄超过39岁时，生出患儿的风险增高。