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第一 新生儿疾病筛查（第1页）

第一节　新生儿疾病筛查

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新生儿疾病筛查是指在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检验方法，对一些危害儿童生命、导致儿童体格及智能发育障碍的先天性、遗传性疾病进行筛查，使患儿得到早期诊断，在患儿临床症状出现之前给予及时治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致其生长、智力发育不良以及其他严重后果的发生。

1961年，美国Guthrie医生在干燥滤纸血片中，采用细菌抑制法对血中苯丙氨酸进行半定量测定，开创了新生儿苯丙酮尿症（Pheonuria，PKU）的筛查方法。

由于方法简便，费用低廉且效果稳定，因此新生儿疾病筛查在世界各地广泛开展，后续以此为基础，其他先天代谢性疾病［如先天性甲状腺功能减退症（italHypothyroidism，CH）等］检测方法迅速开发成功，并普及欧美、日本、澳大利亚等国家。

随着技术的不断进步和发展，目前世界上发达国家新生儿疾病筛查覆盖率近100%。

PKU是因为人体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使人体内苯丙氨酸代谢异常，体内出现苯丙氨酸堆积，造成人体器官（特别是大脑）一定程度受损，严重影响孩子的智力发育。

若能及早发现，及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般婴儿奶粉或母乳，可防止体内苯丙氨酸的堆积，从而避免大脑受损。

CH是因甲状腺功能发育迟缓，不能产生足够的甲状腺素，导致包括大脑在内的人体器官发育受阻，出现以智力障碍为主要表现的发育落后。

及早合理补充甲状腺素片，可改善新生患儿智力低下水平。

因此，PKU和CH这两项检测对提高人口质量有重要现实意义。

我国从20世纪80年代初开始，在北京、上海开展苯丙酮尿症和甲状腺功能减退症的筛查，到目前新生儿疾病筛查已覆盖全国30个省、自治区、直辖市。

新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的三级预防措施之一。

《中华人民共和国母婴保健法》及其实施办法已明确规定医疗保健机构应逐步开展新生儿疾病筛查，并将其列入母婴保健技术服务项目。

近几年来，为减少听力缺陷，我国将新生儿听力筛查也列入新生儿疾病筛查项目。

新生儿疾病筛查是一个组织管理、实验技术、临床诊治及宣传教育为一体的系统工程，开展和推广新生儿筛查对预防出生缺陷有重要的社会意义。

新生儿疾病常规筛查

（一）新生儿疾病常规筛查的内容与目标

新生儿疾病常规筛查主要包括遗传代谢病筛查及遗传性耳聋筛查。

筛查方法简单快速、价格便宜，主要是通过采集新生儿足跟血样，做成血片，通过实验室检测可以对包括氨基酸代谢缺陷、有机酸代谢缺陷、脂肪酸氧化障碍、先天性甲状腺功能减退症（甲减）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）和先天性肾上腺皮质增生症（CAH）在内的遗传代谢病，以及对包括非综合征型和综合征型在内的常见遗传性耳聋相关基因的明确致病位点进行检查，有助于提早发现疾病，及时进行治疗，避免新生儿出现严重症状，实现降低出生缺陷率的目的。