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第三 超声软指标（第2页）

脉络丛是分泌脑脊液的重要场所，其组织学发生可分妊娠7~9周、9~16周、17~28周和29周至足月共4个时期，不同时期，脉络丛间充质基质由稀薄逐渐浓缩，最后消失为纤维组织所取代。

CPC是指胎儿脉络丛内在这些变化过程中出现的充满脑脊液的假性囊肿，较大的囊肿可能造成脑脊液循环障碍，进而出现脑室扩张。

妊娠26~28周以前，疏松的结缔组织被纤维组织取代，瘤样毛细血管网被分化良好的波浪状折叠结构取代，囊肿逐渐变小甚至消失。

目前已经证实CPC本身不会造成胎儿发育异常，例如智力障碍、脑瘫和发育迟缓等，但其与染色体异常存在关联性。

（一）超声表现

妊娠16~24周是检查胎儿有无CPC的最佳时期，表现为脉络丛强回声中囊性、边界清楚的圆形或椭圆形无回声暗区。

（二）临床处理与预后

发现CPC时应进一步行胎儿系统超声检查，确认胎儿是否存在其他畸形，此种情况合并其他畸形的胎儿染色体异常风险明显增高，且以18三体综合征较为常见，应进行胎儿染色体核型分析。

但有研究表明CPC数目、是否消失、是否双侧发生等不改变胎儿合并染色体异常的风险，孤立性CPC与胎儿出生后长期发育不良结局无关。

有学者认为孤立性CPC的胎儿不建议行染色体检查，但胎儿结构畸形的发现可能较胎儿CPC发现晚，因此发现胎儿CPC时应考虑其早期提示意义，超声随访以尽早发现胎儿是否存在其他结构畸形或染色体异常指标。

发现胎儿CPC的孕妇及家属应接受产前遗传学咨询，结合孕妇家族史、遗传病史、其他筛查结果等评估是否需要进一步行染色体检查。

四、鼻骨发育异常

胎儿鼻骨发育异常包括鼻骨回声缺失及发育不良，染色体异常的胎儿鼻骨缺失发生率较正常胎儿明显增高，是产前诊断染色体异常的一个重要的超声软指标。

（一）超声表现

胎儿鼻骨发育异常包含①鼻骨缺失：胎儿矢状面、横切面、冠状面一侧或双侧鼻骨未显示；②鼻骨发育不良：鼻骨短小（胎儿鼻骨长度小于同孕周正常值的第2.5百分位）或鼻骨骨化差。

注意早孕期超声需联合胎儿鼻后三角冠状切面验证是否鼻骨缺失。

（二）临床处理与预后

鼻骨发育异常是多种综合征（如21三体综合征、18三体综合征、阿佩尔综合征和德朗热综合征）以及环境致畸病变等的异常表现之一，尤其以21三体综合征相关性最高，除常见染色体非整倍体风险，还提示可能存在胎儿致病性V所致某些遗传综合征的风险。

因部分正常胎儿可能存在鼻骨发育异常，因此有学者认为单独出现的鼻骨异常不建议行产前诊断，在产前检查发现胎儿仅为单纯的鼻骨发育异常时，相比唐氏筛查的准确性较低而侵入性产前诊断的流产风险较高，选择NIPT进行产前筛查，无创且准确性较高，并密切随诊超声检查，尤其在中孕期行系统超声检查时应重点检查胎儿鼻骨及其他结构是否异常。

如果鼻骨缺失的胎儿经产前诊断证实合并有染色体异常，通常预后不佳，一旦发现胎儿合并其他结构畸形或其他系统超声软指标异常，或孕妇本身存在高龄等染色体异常高风险因素，应建议孕妇及时接受产前遗传学咨询。

五、侧脑室增宽（Ventri）

凡是脑脊液回流障碍、过多地积聚于脑室系统内，均可能导致脑室系统扩张。

目前研究认为，侧脑室增宽主要与颅脑发育结构异常、染色体异常、宫内病毒感染、遗传及孕妇不合理用药有关。

（一）超声表现

脑室系统是脑内的腔间隙，包括第三脑室、第四脑室、侧脑室以及连接它们的孔道，侧脑室后角在发育过程中向后延伸，可能在后期开始变窄。

妊娠15~40周，胎儿侧脑室宽度维持稳定在5.4~7.6mm。

凡是脑脊液回流障碍、过多地积聚于脑室系统内，均可能导致脑室系统扩张，因此VM的病理原因主要分为脑积水、脑实质减少两大类。

（二）临床处理与预后

VM可能与先天性感染、染色体异常和其他结构异常有关。

随着胎儿VM程度增加，胎儿合并颅内外结构畸形发生率升高、引产率增加、新生儿不良结局风险增加。

胎儿神经系统预后与产前胎儿VM的程度、是否合并其他结构异常及畸形、妊娠期及出生后脑室宽度改变情况密切相关。