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第二 超声转诊MRI的常见胎儿发育异常 01（第2页）

关于IVM的偏侧性和扩张的严重程度同神经发育结局的关系，在没有将IVM扩张程度进行亚组分析之前的文献报道，轻度、中度（侧脑室宽度＜15mm）双侧IVM神经发育迟缓的发生率在8%~12%。

一项荟萃分析结果显示轻度中度（脑室宽度＜15mm）单侧IVM和出生后真正的IVM中神经发育迟缓的发生率分别为6%和7%。

产前诊断为单侧IVM胎儿中，先天性感染的患病率与双侧IVM胎儿相似，而染色体非整倍体、VM进展风险、额外的大脑异常和神经发育迟缓的患病率似乎低于双侧IVM胎儿。

而双侧IVM与不对称IVM胎儿发生额外大脑异常的风险没有差别，但较单侧IVM的胎儿发生额外大脑异常的风险增高，并且随着VM的严重程度升高。

2018年母胎医学协会建议将VM根据脑室扩张程度分为轻度（10.0~11.9mm）、中度（12.0~14.9mm）或重度（≥15.0mm），扩张程度越高，神经发育迟缓的风险越高。

对于单纯的轻度VM，予以充分评估排除其他异常后，出生后神经发育异常的风险很低，90%以上的胎儿存活且神经发育正常；相比轻度VM，中度VM不良结局的风险和其他胎儿异常的风险更高，神经发育正常的可能性为75%~93%；而重度VM可能是大脑发育异常的标志。

Thorup等对丹麦292046例胎儿队列中的122例产前诊断为轻度IVM（10~12mm），活产后经确认107例为真正的IVM患儿，即出生前后的诊断均没有额外结构异常或遗传异常，随访2~7年，发现6例（5.6%）存在神经发育障碍（仅1例有额外的产前诊断），表现为自闭症谱系障碍、癫痫和精神运动发育受损。

结果表明，与参考人群相比，确诊IVM与神经发育障碍的风险增加相关，但绝对风险很低，并且没有智力残疾或脑性瘫痪的病例。

欧洲神经超声（Eurraphy，ENSO）工作组对556例US诊断为IVM的胎儿进行亚组分析发现，在产前MRI检测中，中度VM胎儿（60.0%）相关异常的发生率显著高于轻度VM胎儿（17.7%）（P＜0.001），双侧中度VM胎儿在出生后诊断有相关异常的比率更高。

一项关于重度双侧IVM胎儿的生存和神经发育结果荟萃分析发现，大约有45病例存活，25病例神经发育正常，35病例出现神经发育迟缓，无残疾的幸存者占总数的13以上。

并非所有产前诊断为IVM的病例在出生后都是真正孤立的，仍然存在一些有伴随异常，尤其是重度VM，需要更长时间的随访。

再发风险取决于病因。

IVM总的再发风险小于2%，在存在染色体综合征的情况下，风险增加。

二、后颅窝增宽

后颅窝异常是胎儿MRI最常见的适应范围之一，也是胎儿期的诊断难题，不同诊断的预后差异很大。

后颅窝畸形的谱系大约在5000个活产儿中发现1个。

超声检查是评估胎儿后颅窝状态的首选影像学检查方法。

超声检查的异常发现，例如小脑生物学测量异常，后颅窝囊肿或小脑形态异常，需要通过胎儿MRI进行进一步评估。

不同后颅窝畸形的神经学预后差异很大，胎儿MRI在确认诊断、评估预后以及就继续妊娠和可能的产后发育结局向患者提供咨询方面起着至关重要的作用，已经证明各种先天异常包括畸形（内在异常的发育过程引起的形态缺陷，如基因突变、遗传疾病）和破坏（由于外在破坏或干扰原本正常的发育过程而发生的缺陷，包括产前感染、出血和缺血等）。

畸形的例子有Joubert综合征（JoubertSyndrome，JS）和菱形脑融合（Rhombenapsis，RES），而破坏包括小脑发育不全（CerebellarAgenesis）和整体或单侧小脑发育不良（CerebellarHypoplasia）。

后颅窝囊性扩张是一种超声检查结果，宽度是指小脑蚓部与枕骨内缘间距离，正常值为2~10mm，如果测量值大于10mm，提示后颅窝增宽。

需要鉴别的疾病谱具有不同的临床意义，通常包括Dandy-Walker畸形（Dandy-WalkerMalformation，DWM），Blake囊肿（BlakePouchCyst，BPC）、大型小脑延髓池或大枕大池（MegaaMagna，MCM）、蛛网膜囊肿（AraoidCysts，AC）、孤立性下蚓部发育不全（IsolatedInferiorVermianHypoplasia，IIVH）。

（一）Dandy-Walker畸形（DWM）

DWM是最常见的后颅窝畸形，通常仅偶尔发生，总体复发风险低（1%~5%）。

DWM可孤立发生，或与其他综合征（如Walker-Warburg、Meckel-Gruber、-Siris、Frazie隐眼畸形、Aidrome）以及染色体综合征（如9、13、18三体）相关。

文献报道DWM与遗传和染色体异常相关高达46%，如Ritszel或颅脑小脑心脏综合征（io-Cerebello-Cardia220210］。

此外，在少数DWM患者中发现了六个基因（ZIC1、ZIC4、FOXC1、FGF17、LAMID1）的罕见突变。

根据这些基因的功能，DWM可能代表发育中的小脑与发育中的后颅窝间充质及其衍生物之间相互作用的复杂破坏。

经典的DWM包括三联征：增大的后颅窝伴小脑幕-窦汇扭转倒置，第四脑室囊性扩张，蚓部小而向上旋转（被盖蚓角＞45°）蚓部缺如。

所有3个特性都必须出现才能诊断为DWM。

常见的相关脑异常包括脑室扩大、胼胝体发育不良、枕叶脑膨出、多小脑回畸形和灰质异位等。

约90%的患者脑积水与DWM相关，都需要行脑室-腹腔分流术，66%出生时需要气管插管。

孤立性Dandy-Walker畸形患儿的神经发育结果多变并且最常与神经发育迟缓、张力减退和癫痫相关。

（二）Blake囊肿（BPC）

BPC是由Blake袋和Luschka孔的开窗不足，或因存在胎儿脑室内出血和胎儿感染致脑脊液平衡破坏（又称获得性持续的BPC），第四脑室与蛛网膜下腔之间缺乏连通致四脑室积水，其背部和下部囊性突出，而小脑的大小和形状正常，小脑幕和窦汇外观正常，正常发育的蚓部抬高旋转，但并不一定表示预后不良，中度升高的蚓部需要随访以确认持续性BPC与VH蚓部发育不全或DWM。

非常罕见的大型Blake囊肿可能存在占位效应，此时则难以评估蚓部的完整性。

孤立性BPC的准确诊断并不总是那么容易，出生后MRI增强扫描通过显示四脑室脉络膜丛的位置可将BPC同MCM和后颅窝蛛网膜囊肿鉴别开来。