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第十二章 未来已至何去何从（第1页）

第十二章未来已至，何去何从

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抱怨我们所处的时代，抱怨当权者，哀叹过去，憧憬未来，这些都是大部分人的共同倾向。

—埃德蒙·伯克[192]

在我工作的实验室里，与我办公室一墙之隔的房间里放着一台非凡的仪器。

它便是每年能为6000人进行基因组测序的NovaSeq6000测序仪，制造商是因美纳（Illumina）公司。

在此之前，该公司生产的测序仪都酷似科幻电影中的道具。

然而，NovaSeq系列测序仪的外观却一改过去科技感十足的设计风格，看起来像极了一台巨大的洗衣机。

个中道理，不言而喻—只要你足够强大，外观都是浮云。

这一台机器每年就能完成6000份基因组的测序，而它还只是众多测序仪中的一台—仅在新南威尔士州就还有3台这样的测序仪，把范围扩展至全世界，这一数量可能多达数百甚至数千。

这不禁让我想起自己刚开始遗传学生涯的时候，那时的我们甚至都没有测序过一个完整的人类基因组。

当时我怎么也不会想到，有一天，我会离一台这样强大的仪器仅几米之遥。

这也就意味着，我对未来20年，甚至是未来5年所做的任何预测都不一定准确，但有一些事确凿无疑。

首先，测序技术会变得愈发强大、便宜、快捷。

10年后，NovaSeq6000将变得一无是处，使用它们的实验室寥寥无几。

在未来几年的某个时候，全基因组测序的成本将大幅降低，外显子组测序的意义也将**然无存。

正如我们在第十章中所看到的，我们有时对人类基因组全部23000个基因进行测序，仅仅是为了获取一两个基因的信息，此外，全基因组测序也很可能取代我们当前所做的针对特定基因变异的检测。

有一天，如果我们想要获取某个人DNA中一个碱基的信息，我们甚至可以读取全部30亿个碱基对，而只查看我们感兴趣的那个位置，这也不无可能。

其次，基因检测将变得越来越普遍。

外显子组测序已经从一种特殊的、极其昂贵的独属于临床遗传学家们的专利，变成一项各科专家都可以利用的常规检测手段。

这一检测的普及之快从我同事的态度转变中也可见一斑。

在短短几年时间里，他们对这一检测的反应已经从最开始的“哇，我的病人要接受外显子组测序了”

，转变为“为什么这个外显子组测序的结果这么长时间还不出来”

。

我们将为病人做愈来愈复杂的检测，而且速度会更快。

有一个词很贴切地描述了罕见遗传病的确诊之难（如果能确诊的话）：诊断奥德赛（diagnosticodyssey）。

这期间，患者要做各种各样的检测、一次又一次看医生、经历年复一年的沮丧与彷徨……现如今，一旦我们觉得确有需要，就可以立即为患者做外显子组测序，省去一切不必要的麻烦。

遗传病诊断奥德赛的时代很快就将一去不复返了。