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58 生育过遗传病儿者的妇女再生育时应遵循什么原则（第1页）

58.生育过遗传病儿者的妇女再生育时应遵循什么原则

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（1）生过多基因遗传病儿者的妇女再生育时应依据以下原则：

①能做产前诊断的病种，如脊柱裂、无脑儿等可生第二胎，但孕后必须做产前诊断，保留正常胎儿，将病胎流产。

②不能做产前诊断的病种，经做家系调查一、二级亲属再无发病者，因发病风险低于5%，可以生第二胎；如一、二级亲属还有同样患者，因再发风险高于10%，不许生第二胎。

（2）生过染色体病儿者若再生育应遵循以下原则：

①凡第一胎确诊是染色体病儿时，要同时做患儿父母染色体检查，若正常则允许生第二胎，但孕后必须做产前诊断，保留正常胎儿，将病胎流产。

②第一胎是染色体病儿，如患者父母之一为染色体易位携带者时，可以生第二胎，但孕后要做产前诊断，在无条件做产前诊断的地区，因再发风险高，最好不生第二胎。

（3）生育过伴性连锁遗传病儿的育龄妇女，再次生育应依据的原则如下：

①患儿为伴性连锁隐性遗传病，如母系家族（舅、外甥、姨表兄弟）无发生者，患儿可能是突变产生的，可以生第二胎。

这类疾病虽再发性风险高，但因发病有显著的性别差异，所以可以生第二胎，但孕后必须做胎儿性别测定，是女胎则保留，是男胎则流产。

②X性连锁显性遗传病，或其一级及二级亲属均无病时，可能是由基因突变产生，可以生第二胎；患儿母亲有病时，因每胎子女均有1／2机会发病，再发风险太高，则不能生第二胎；患儿父亲有病时，女儿全部发病，而儿子全部正常，因此，允许生第二胎，但孕后必须做胎儿性别测定，男胎保留，女胎流产。