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第二 染色体的变异及常见染色体病 01（第6页）

迄今只报道一例伴有多发畸形的四倍体活婴和一例四倍体（二倍体）的嵌合体男性病例（46，XY92，XXYY）。

其主要症状为小头、小腿畸形、前额窄、囟门早闭、眼距宽、鼻根低平、耳低位畸形、指趾畸形、马蹄内翻足、生长发育迟缓、智力低下等。

四倍体的形成原因如下。

（1）核内复制，指在一次细胞分裂时，染色体不是复制一次，而是复制二次。

因此每个染色体形成四条染色体，称双倍染色体。

这时，染色体两两平行排列在一起。

其后，经过正常的分裂，形成的两个子细胞均为四倍体细胞。

核内复制与四倍体形成是癌瘤细胞较常见的染色体异常特征之一；

（2）核内有丝分裂，指在进行细胞分裂时，染色体正常地复制一次，但至分裂中期时，核膜仍未破裂、消失，也无纺锤丝形成和无胞质分裂，结果细胞内的染色体不是二倍体，而成为四倍体。

（二）非整倍体

指细胞内染色体的数目增加或减少一条或几条。

这是人类最常见的一类染色体畸变。

细胞内染色体数目少了一条或多条，称为亚二倍体；多一条或数条，则称为超二倍体。

有时染色体数目虽是二倍体，但有些染色体对的数目或结构偏离正常，有的增多，有的减少，当增减的数目相等时染色体总数不变，称为假二倍体。

当核型中两对或两对以上染色体的数目有异常时叫复合非整倍体变异。

1.单体性

即某号染色体减少了一条（2n-1），细胞内染色体总数为45条。

常见的有45，X；另外还有45，X？，-21、45，X？，-22。

2.三体性

即某号染色体增加了一条（2n+1），细胞内染色体总数为47条。

临**，不论常染色体病还是性染色体病，均以三体性最为常见。

例如，在常染色体病中，除第17号尚未见三体性病例核型报道外，其余的常染色体均存在三体性，以13、18和21三体性常见。

性染色体三体性主要有XXX、XXY和XYY三种。

3.多体性

染色体增加了两条或两条以上。

主要见于性染色体异常，如四体性48，XXXX、48，XXXY、48，XXYY和五体性49，XXXXX、49，XXXYY等。

非整倍体的产生是由于生殖细胞在减数分裂过程中染色体发生了不分离。

所谓不分离是指减数分裂时某号染色体不分离，可以发生在第一次减数分裂，也可以发生在第二次减数分裂。

在第一次减数分裂时，为同源染色体不分离，同源染色体不能平均分配到两个子细胞中去，结果一个细胞得到双份染色体，另一个细胞未得到该染色体，由此而形成的配子有一半是多一条染色体（n+1），一半则是少一条染色体（n-1），这种异常的配子受精后将会形成三体性和单体性的合子。

如果第一次减数分裂正常，而第二次减数分裂时发生姐妹染色单体的不分离，也会产生（n+1）和（n-1）的异常配子。