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术语表（第1页）

术语表

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羊膜腔穿刺术（amesis）：一种产前诊断检查。

这种检查在超声波的引导下进行，通常在妊娠15—16周左右，有时也可能会早一点或晚很多。

穿刺时一根长针穿过孕妇的腹壁和子宫壁，抽取出羊水样本。

羊水是充满于羊膜腔内的**，胎儿则漂浮其中。

羊水中含有来自胎儿的细胞。

如今，大多数羊水检查都以DNA检查为目的，包括从其中的胎儿细胞中直接提取DNA，或在实验室中培养这些细胞，然后提取DNA。

之后还可以对这些细胞进行染色体检查或其他遗传病的检测。

此外，传统染色体分析也可以直接在细胞水平上进行（在显微镜下观察染色体），这样的检测还有很多。

生化检测就是一个很好的例子，我们既可以对细胞进行生化检测，也可以对羊水本身进行检测。

不过，诸如此类的检测方式现在用得越来越少了。

常染色体显性遗传（autosomaldominant）：常染色体（人类基因组第1—22号染色体）上的单个基因发生突变即可导致遗传病的一种遗传方式。

你可以把这看作是该基因的异常拷贝占了上风，“支配”

了另一个正常拷贝。

一个患有常染色体显性遗传病的人有12的概率把这种病遗传给他或她的每个孩子。

此外，常染色体显性遗传病的男女发病机会通常均等，但有时也会出现性别倾向性。

例如，引起家族性乳腺癌和卵巢癌的BRCA1或BRCA2基因变异确实会增加男性罹患某些癌症（包括乳腺癌）的风险，但主要影响的还是女性。

同一种显性遗传病的患者的临床表现往往具有较大差异，即便是来自同一家族、携带相同基因变异的患者也是如此。

常染色体隐性遗传（autosomalrecessive）：常染色体上一个基因的两个拷贝都发生突变才会导致遗传病的一种遗传方式。

如果一个人患有某种常染色体隐性遗传病，几乎可以肯定他或她的父母均是该病致病基因的携带者，即他们该基因的两个拷贝中有一个正常，另一个则异常。

在一些非常罕见的情况下，父母中的一方并不是携带者（或者理论上说，甚至可能父母双方都不是携带者），但孩子仍会患病。

例如，由非携带者的父母遗传的基因可能会发生新突变。

这种情况在大多数基因中都很少发生，但也有例外。

脊髓性肌萎缩症是这样一种遗传病。

尽管非常罕见，但我们有时的确会碰到患儿的父母中只有一方是携带者的情况。

几乎每个人都是一种到几种常染色体隐性遗传病致病基因的携带者。

这几乎不会对携带者的健康造成影响，尽管也有少数例外情况。

常染色体（autosome）：除X染色体和Y染色体以外的所有染色体。

人类基因组第1—22号染色体均为常染色体。

着丝粒（ere）：染色体的一部分。

位于染色体的“腰部”

，但有时也可能位于染色体的末端（这种染色体叫作近端着丝粒染色体）。

着丝粒在细胞分裂过程中扮演了重要角色。

通道（el）：细胞膜上覆盖了一层单体蛋白质或蛋白质复合物，这些蛋白质就是细胞膜进行物质交换的通道。

一些重要的物质，如钾离子，可以通过这些通道进出细胞膜。

物质的跨膜运输有时是主动的，有时也可能是被动的。