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第六 晚孕期胎儿超声结果评估（第1页）

第六节　晚孕期胎儿超声结果评估

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晚孕期胎儿各结构进一步生长发育，而胎儿的异常也是一个动态形成的过程，有些异常随着孕周增加才逐渐表现出来。

产前超声不能检出所有胎儿异常，亦不能检测胎儿的智力、评价胎儿的生理功能及代谢异常。

但产前超声发现异常时，产前诊断应紧随其后。

某些结构的异常在晚孕期才出现，产前诊断也需要一定的时限，故建议产前诊断的最晚时限为妊娠34周内，如超过需考虑胎儿出生而产前诊断报告延迟的风险。

产前诊断的目的不仅限于在出生前发现异常以便终止妊娠，事实上，产前诊断还可使得医生能够在出生前或出生后，根据胎儿的具体病情，进行多学科的会诊，把握适当的时机对经过产前诊断的胎儿或新生儿进行药物或手术治疗，也可使夫妻双方了解本次妊娠的状况，进行知情选择，可使他们从心理、社会、经济、医疗各方面做好准备，面对在宫内或新生儿期可能出现的问题。

一、长骨发育异常

骨骼发育不良含有超过450种异常，包括许多在出生时可能不明显的疾病，其中特异性的异常很难通过单纯的产前超声检查发现。

50%以上的骨骼发育异常为遗传所致，许多由新发突变引起。

常染色体隐性遗传者往往没有家族史，仅有部分致病基因在妊娠期被识别，对于已知的表型比较容易，而新发的变异比较困难。

超声可能无法真实地反映骨骼的具体状态，但仍需进行准确诊断，区别致死性，尽早识别骨骼发育不良胎儿，以便在有生机儿之前完成产前诊断工作。

致死性骨骼发育异常大多数在中孕期检查中发现（详见本章第五节“六、骨骼肌肉系统常见畸形的超声表现及预后评估”

），肢体长骨的长度常低于同等孕周的第1或第3百分位数，晚孕期超声检查长骨发育异常往往表现为胎儿四肢长骨与孕周明显不符，常表现为轻、中度短肢，肢体长骨的长度常仅低于同等孕周的第5百分位数，多为非致死性骨骼发育不良，部分还与父母身高遗传、人种等相关，因此需仔细观察胎儿长骨的长度和外观、面部特征、脊柱和四肢、股骨与足长之比、胸围与腹围之比、股骨长度与腹围之比，以及其他系统的畸形，必要时需行三维超声测量肺容积，同时询问胎儿父母双方的身高情况，综合进行判断。

股骨长度与腹围的比，正常值为0.22±0.02，有研究发现股骨长度和腹围的比低于0.16时可以用于鉴别致死性骨发育不良。

股骨与足长的比值在14~40周基本恒定，平均值为0.99（标准差±0.06），低于0.87为异常。

胸围与腹围比正常值为0.89以上，低于0.89时需考虑胸腔狭窄。

各类别鉴别困难，各类型之间的临床表现多有交叉，如低磷酸酯酶症和成骨不全II型、III型均可表现出长骨骨折，软骨成长不全和骨发育不全症均可表现为骨骼弯曲等，也为产前超声进行类别的明确诊断带来难度。

因其常与基因异常有关，母体及胎儿需进行相关的遗传咨询和检测，并需要定期追踪复查。

二、颅脑囊肿

晚孕期胎儿颅内可能出现不同位置的囊性包块，超声表现为颅内囊性包块，壁薄，呈圆形、类圆形或形态不规则，囊腔内呈透声良好的无回声区，多为良性，常无明显临床症状及进展，可自行消失。

最常见的颅内囊肿是蛛网膜囊肿、室管膜囊肿、Galen静脉血管瘤、Blake陷窝囊肿（详见本章第五节“一、胎儿神经系统疾病的超声表现及预后评估”

）及颅内出血等。

（一）室管膜囊肿（EpendymalCyst）

室管膜囊肿是由胚胎期生发层基质囊性退化或萎缩，残留的血管网引起的缺血、出血、感染引起，为假性囊肿。

1.超声表现

位于侧脑室前角下壁或侧壁，丘脑尾状核沟或尾状核，边界清晰的囊性结构，其内未见彩色多普勒血流信号。

2.临床表现及预后

95%以上的室管膜囊肿在出生后一年内消失，部分胎儿合并宫内感染、胎儿生长受限、结构畸形、染色体异常，其神经发育障碍风险较高，而大多数产前发现的孤立性囊肿神经系统发育较好。

所以出现室管膜囊肿时，需全面筛查胎儿结构，完善胎儿MRI、染色体检查，母体需进行TORCH的筛查。

（二）颅内出血（IntraialHeme）

胎儿颅内出血是指脑室周围脑组织发生出血导致的一系列变化，较罕见，为胎儿颅内生发基质血管损伤或破裂所致。

1.超声表现

新鲜出血为高回声，可伴脑室扩张；数周或数月后血肿吸收，为低回声，之后可形成脑穿通性囊肿。